鉴别诊断｜你是库欣综合征吗？ - 知乎

　　鉴别诊断｜你是库欣综合征吗？

　　2020年5月24日 第48篇2100字，阅读7分钟 不卖药，不卖保健品饮食 、运动 、睡眠 、心理 全方位健康生活方式管理

　　一直说，多囊卵巢综合征的诊断是排除性诊断，不是直接诊断，而是排除其他原因导致「排卵障碍」或「高雄激素血症」后才能够最终诊断为PCOS。所以，再此之前，你皆为疑似PCOS，这一点需要搞清楚。导致高雄激素的原因除了前面谈到的：胰岛素抵抗、促性腺激素和性腺激素紊乱、肾上腺皮质功能紊乱以及遗传因素以外；还有其他的器质性的疾病会导致高雄激素或其表现，具体包括了：①库欣综合征；②非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）③卵巢和肾上腺分泌雄激素的肿瘤。今天主要讲①「库欣综合征」，下篇讲②和③；所以读完这个系列，你就知道自己是不是PCOS的高雄了。

　　目录

　　01 什么是库欣综合征?02 库欣综合征有哪些表现？03 如何诊断为库欣综合征？

　　PART1什么是库欣综合征？

　　库欣综合征—皮质醇增多症肾上腺皮质分泌过量的皮质醇，引起代谢障碍和对感染抵抗力降低，从而导致了库欣综合征。顾名思义，它也是一个综合征。导致这个疾病的原因有很多，主要有以下3种：①垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多；②异位ACTH综合征；③肾上腺肿瘤；

　　PART2库欣综合征有哪些表现？

　　主要的临床表现是：——满月面、多血质外貌、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、高血压和骨质疏松等。在育龄期表现为：月经稀发或闭经，不孕。大约80%的患者会出现月经紊乱和多毛。

　　脂代谢障碍

　　面部和躯干脂肪堆积（中心性肥胖）是主要特征，患者面如满月、胸、腹、颈、背部脂肪甚厚。

　　蛋白质代谢障碍

　　机制：大量皮质醇促进蛋白质分解→抑制蛋白质合成→蛋白质过度消耗→皮肤变薄、毛细血管脆性增加→腹下侧、臀部、大腿等处因为肥胖造成皮下毛细血管破裂→典型的紫纹。如果病久了还会出现肌肉萎缩、骨质疏松、脊椎压缩畸形、身材变矮、有时候呈佝偻、骨折。

　　糖代谢障碍

　　大量皮质醇→抑制糖利用→促进肝糖异生。临床出现葡萄糖耐量减低，部分出现类固醇性糖尿病。

　　电解质紊乱

　　大量皮质醇→潴钠、排钾→低钾：发力加重、肾脏浓缩功能障碍，潴钠：轻度水肿。明显的低钾性碱中毒主要是肾上腺皮质癌和异位ACTH综合征。

　　高血压

　　大量皮质醇、脱氧皮质酮等增多及血浆肾素浓度增高→血压升高→（如长期）并发左心室肥大、心力衰竭、脑血管意外。伴有动脉粥样硬化和肾小动脉硬化

　　对感染抵抗力减弱

　　长期皮质醇分泌增多→免疫功能减退→抑制单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞向血管外炎症区域的移行及吞噬作用，抗体形成也受到抑阻。表现：对感染抵抗力减弱，皮肤和阴道真菌感染经常发生。化脓性细菌感染不容易局限化，可发展成蜂窝织炎、菌血症、败血症。

　　造血系统及血液改变

　　皮质醇→刺激骨髓→红细胞和血红蛋白含量偏高→加上皮肤变薄→面容呈多血质。大量皮质醇→白细胞总数、中性粒细胞增多，但使淋巴组织萎缩，淋巴细胞和嗜酸性粒细胞再分布→这两种细胞的绝对值和白细胞分类中的百分比减少。

　　性功能障碍

　　女性患者因为肾上腺雄激素过多+雄激素和皮质醇对垂体促性腺激素的抑制作用→发生多囊卵巢综合征样的改变→持续性无排卵、月经减少、不规则或闭经、轻度脱发、痤疮。

　　神经、精神障碍

　　不同程度的精神、情绪变化，例如：情绪不稳定、烦躁、失眠、严重者精神变态、个别发生类偏狂。

　　皮肤色素沉着

　　异位ACTH综合征患者，因为肿瘤产生大量的ACTH，含有促黑素细胞活性的肽段，所以皮肤色素明显加深。

　　其他

　　因为脂代谢紊乱和凝血功能异常，容易发生动静脉血栓，使心血管并发症发生率增加。垂体部位的巨大肿瘤可以引起肿瘤局部占位的临床表现如头痛、视力障碍等。

　　PART3如何诊断为库欣综合征？

　　根据临床表现诊断

　　①有典型症状体征的人，从外观就可以做出诊断；②早期的以及不典型的可以没有明显的特征变化，而以某一系统症状，如神经症状。③青春期和育龄期的女性，经常因为月经不调和不孕的问题误诊为PCOS。

　　根据生化检查诊断

　　①糖耐量受损，伴随高胰岛素血症和胰岛素抵抗。②明显糖尿病较少；③胆固醇、三酰甘油轻度升高，电解质正常。

　　根据激素分泌异常诊断

　　①皮质醇分泌增多，失去昼夜分泌节律；②不能被小剂量地塞米松抑制。

　　诊断流程

　　筛查的过夜地塞米松抑制试验①11：00pm口服地塞米松1mg；②次日08：00am，测定肌酐校正的24小时尿游离皮质醇（正常值：30~80μg/d）或测血皮质醇（正常值：＜2μg/dl）确诊的低剂量地塞米松抑制试验①每6小时口服一次地塞米松0.5mg，共2天；②次日24小时尿手机，测尿17-羟皮质醇（＜3mg/24h 排除诊断），血浆皮质醇（＜4μg/d 排除诊断），尿游离皮质醇（＜25μg/24h 排除诊断）.

　　其他试验

　　①大剂量地塞米松抑制试验当外源糖皮质激素剂量加大后（如8mg/d），大部分患者垂体ACTH的分泌受抑制。但异位ACTH综合征，皮质醇分泌不被大剂量地塞米松抑制；在欧协胸腺类癌和支气管类癌中可被抑制。②ACTH兴奋实验在有双侧肾上腺增生者，对ACTH反应性增加。少数ACTH浓度特别高的患者，因为对肾上腺皮质的刺激已经达到最大限度，所以再注射外源ACTH后没有反应。

　　影像学检查

　　垂体肿瘤①蝶鞍摄片常没有异常发现，仅少数大腺瘤可以见蝶鞍扩大。②ACTH瘤呈近似圆形的低密度影，有时仅有间接象征如鞍隔彭隆、垂体柄偏移等。③磁共振(MRI)对ACTH瘤的敏感性较高，ACTH瘤为低回声信号，增强后肿瘤显影更清晰，且对侵及两侧静脉窦的肿瘤分辨更佳。肾上腺①在CT或MRI上可见双侧肾上腺正常或轻度增大，肾上腺形态可发生变化，边缘彭隆，部分患者可有双侧大结节，有时大结节以一侧为主，致两侧肾上腺不对成，如对侧上上线萎缩，则支持腺瘤诊断。肾上腺碘化胆固醇扫描也有助于鉴别腺瘤和伴有大结节的库欣病。异位ACTH症①在多数患者，胸部X线摄片或CT扫描可以发现肿瘤影，肾上腺在CT或MRI上呈双侧弥漫性增生。②大结节样改变少见。③支气管类癌有时肿瘤甚小，即便使用高分辨率的CT也较难发现。④用同位素标记的生长抑素类似物奥曲肽进行扫描，对这些肿瘤的定位有一定的帮助。不同病因所导致的皮质醇增多症，在临床上及实验室检查结果各不相同，对库欣综合征病因的诊断极为重要，一般建议转到内分泌科进行进一步的诊断治疗。本公众号所有内容，凡注明为“原创”，版权均归林浩滔所有，包括自制图片，未经授权，禁止任何企业、媒体、网站或个人转载，否则将追究法律责任，而对于同意授权者，转载须注明“来源：林浩滔 多囊工作室”。

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